Hypofosfatazja

Hypofosfatazja

-  rzadki ( 1/100 000) przypadek choroby uwarunkowanej genetycznie.

Hypofosfatazja charakteryzuje wadliwą mineralizacją kości i / lub zębów w obecności niskiego stężenia i aktywności kostnej fosfatazy alkalicznej. Objawy kliniczne są różnorodne, w zależności od wieku pajenta.

Co najmniej sześć postaci klinicznych hypofosfatazji jest obecnie rozpoznawanych:
(1) okołoporodowa (śmiertelna) hypofosfatazja, charakteryzuje się niewydolnością oddechową i hiperkalcemią,
(2) okołoporodowa (łagodna) hypofofatazja z wczesnymi objawami kostnymi, które przechodzą powoli w formę  dziecięcą  i  dorosłych,
(3) noworodkowa hypofosfatazja z krzywicą w okresie od urodzenia do sześciu miesięcy, bez podwyższonego stężenia aktywności fosfatazy zasadowej,
(4) hypofosfatazja dziecięca, charakteryzujaca się niską gęstością mineralną kości dla wieku, do złamań z niewyjaśnionych przyczyn;
(5) hypofosfatazja dorosłych charakteryzuje się wczesną utratą uzębienia i złamań stresowych, oraz mniejszą gęstością kości kończyn w średnim wieku, obraz radiologiczny przypomina osteoporozę.
(6) odontohypofosfatazja, charakteryzuje się przedwczesną utratą zębów mlecznych i / lub ciężką próchnicą zębów izolowaną lub jako częśc powyższych form hypofosfatazji

Diagnostyka laboratoryjna: poziom aktywności ALP, izoenzym kostny, Ca, P, Mg, wit.D, PTH
Inne: radiografia, badania genetyczne


więcej na:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18328985
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19232125