Nowe możliwości szybkiej diagnostyki noworodków

Wszystkie noworodki będą badane w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu

Od grudnia 2013 r. wszystkie noworodki urodzone w Polsce są objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Badania będą bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka (IMiD).
Zakończył się właśnie program wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu, który pozwoli na objęcie badaniem już wszystkich dzieci rodzących się w Polsce. Do tej pory z badań tych korzystało 60 proc. polskich noworodków.
Badania przesiewowe to często jedyny sposób na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci.
Do tej pory każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Badania dokonuje się na podstawie analizy krwi. Krew pobiera się od każdego noworodka z pięty na specjalną bibułę w trzeciej lub czwartej dobie życia. Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.

(Źródło: rynekzdrowia.pl, PAP)