Nowe możliwości szybkiej diagnostyki noworodków

Wszystkie noworodki będą badane w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu

Od grudnia 2013 r. wszystkie noworodki urodzone w Polsce są objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Badania będą bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka (IMiD).
Zakończył się właśnie program wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu, który pozwoli na objęcie badaniem już wszystkich dzieci rodzących się w Polsce. Do tej pory z badań tych korzystało 60 proc. polskich noworodków.
Badania przesiewowe to często jedyny sposób na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci.
Do tej pory każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Badania dokonuje się na podstawie analizy krwi. Krew pobiera się od każdego noworodka z pięty na specjalną bibułę w trzeciej lub czwartej dobie życia. Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.

(Źródło: rynekzdrowia.pl, PAP)

Metody pobieranie krwi do badań u niemowląt i małych dzieci w naszym laboratorium.

W związku z licznymi pytaniami naszych pacjentów:

-Czy krew włośniczkowa  / kapilarna / jest wiarygodnym materiałem do badań laboratoryjnych?

Odpowiadamy:

Zabiegi, do jakich należy pobieranie krwi żylnej, tętniczej czy włośniczkowej, są konieczne w opiece nad chorym, małym dzieckiem. Niezbędne jest również pobranie krwi u zdrowych dzieci w celu oznaczenia grupy krwi i wykonania testów przesiewowych. Aby uzyskać wiarygodne wyniki, musimy nie tylko w odpowiedni sposób wykonać nakłucie wybranego naczynia, ale również zapewnić komfort małemu pacjentowi / przykładem zaskakująca wielu - leukocytoza okołostresowa /.

W naszym laboratorium stosujemy sposób pobrania materiału do badań zgodnie z rekomendowanymi, i obowiązującymi procedurami laboratoryjnymi. Są to:

1. Nakłucie żyły obwodowej

2. Pobieranie krwi włośniczkowej

Nakłucie żyły obwodowej

Wskazania

1. Pobieranie krwi do badań laboratoryjnych wymagających dużej objętości krwi, rutynowo u dorosłych pacjentów.

2. Pobieranie krwi na posiew bakteriologiczny lub mykologiczny.

3. Niektóre badania, w których preferowane jest uzyskanie krwi żylnej

   (np. badania hemostazy, stężenia kwasu mlekowego, stężenia jonów).

Przeciwwskazania

1. Uszkodzenie skóry lub odczyn zapalny w miejscu planowanego nakłucia żyły.

2. Nasilone zaburzenia krzepnięcia, skaza krwotoczna (przeciwwskazanie względne).

Sprzęt

1. Rękawiczki jednorazowe

2. Igły do nakłucia żyły

Pobieranie krwi włośniczkowej

Wskazania

1. Pobieranie krwi do badań rutynowych, które są wykonywane w laboratoriach dysponujących     mikrometodami. 

2. Pobieranie krwi do bibułowych testów przesiewowych (fenyloketonuria, niedoczynność tarczycy).

Przeciwwskazania

1. Wstrząs

2. Zaburzenia ukrwienia kończyny

3. Nasilony obrzęk w miejscu nakłucia

4. Uszkodzenie skóry lub odczyn zapalny w miejscu nakłucia

5. Poliglobulia (hematokryt >70%)

Sprzęt

1. Rękawiczki jednorazowe

2. Specjalne ostrze/nakluwacze do nakłucia skóry niemowlęcia lub igła jednorazowa. Wybierając ostrze do nakłucia, należy pamiętać, aby jego długość nie była większa niż 2,5 mm, w przypadku większych dzieci.

Przy zachowaniu standardów pobrania materiału, krew żylna i kapilarna, są równocenne, pod względem przydatności do analiz medycznych.

Prawidłowo pobrana krew kapilarna nie różni się swoim składem od krwi żylnąej,  z wyjątkiem utlenowania/ gazometria, co wynika z funkcji naczyń, /  i nie wpływa np. na poziom oznaczanych parametrów biochemicznych czy serologicznych.

Powszechny niedobór witaminy D

      
 W szerokości geograficznej, w której leży Polska, kąt padania promieni słonecznych w miesiącach jesienno-zimowych jest taki, iż nie umożliwia produkcji cholekalcyferolu w skórze.

Ilość "zmagazynowanej" po wakacjach witaminy D3 w tkankach zazwyczaj jest niewystarczający.

Badania epidemiologiczne wykazują stężenie witaminy D3 lub jej metabolitów u większości dorosłych poniżej pożądanego poziomu.
Podobne wnioski wysnuwamy wykonując oznaczenie witaminy D w naszym laboratorium, na naszej lokalnej populacji.

Poziom witaminy D3 oraz jej metabolitów (25-hydroksy i 1,25-hydroksy) można oznaczyć w surowicy krwi. Metoda oznaczenia niezmienionej witaminy D uważana jest za dość zawodną, z uwagi na hydrobowość tego związku i jego krótki czas półtrwania w surowicy.
Oznaczenie 25-OH-D ma tę zaletę, iż obejmuje metabolity zarówno D2 jak i D3, jest względnie tanie, jednak w niektórych zaburzeniach przemian witaminy D, czy leczeniu niektórymi pochodnymi D3 to oznaczenie może dać błędne informacje. Wreszcie można oznaczyć aktywną postać D3 - kalcytriol.

Grupy ryzyka niedoboru witaminy D;

Żródło:
http://www.czytelniamedyczna.pl/3980,zasady-suplementacji-i-standardy-oceny-zaopatrzenia-organizmu-w-witamine-d-w-swi.html
http://www.endokrynologia.net/content/niedob%C3%B3r-witaminy-d
http://www.medscape.com/viewarticle/813637#1
http://wyborcza.pl/1,75400,12533753,Lekarze_alarmuja__powszechny_niedobor_witaminy_D_.html

Nobel 2013 z fizjologii i medycyny za złamanie sekretu komórki

Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny przyznano trzem naukowcom
za odkrycie mechanizmu transport w komórce.

Laureaci to James E. Rothman, Randy W. Schekman i Thomas C. Suedhof.

Nagrodzeni naukowcy odkryli sposób organizacji transportu wewnątrz komórki.
Każda komórka jest fabryką, która produkuje i ”eksportuje” cząsteczki.

Owe cząsteczki są przenoszone w obrębie komórki w małych ”paczkach”, pęcherzykach. 
Laureaci Nobla ustalili, jakie zasady rządzą tym transportem, tak by każda cząsteczka trafiła na właściwe miejsce w komórce i to w odpowiednim czasie.

Każdy z trzech laureatów Nagrody Nobla odkrył inny kluczowy mechanizm zawiadujący
tworzeniem się i rozprzestrzenianiem pęcherzyków z cennymi molekułami w komórce.

Randy Schekman odkrył zestaw genów, które są potrzebne do zorganizowania tego
pęcherzykowego systemu transportowego,
James Rothman wskazał, które proteiny pozwalają pęcherzykom wnikać do wnętrza komórek,
a dzieło Thomasa Sudhofa to opisanie, w jaki sposób pęcherzyki trafiają precyzyjnie
do miejsca swojego przeznaczenia.

Jak uważają naukowcy, zaburzenia w tym pęcherzykowym systemie transportowym komórek
odpowiada za choroby neurodegeneracyjne (choroba Alzheimera, choroba Parkinsona),
cukrzycę czy choroby autoimmunologiczne. Znając dokładnie ten mechanizm,
będziemy mogli skuteczniej zapobiegać tym chorobom i leczyć je - uważają odkrywcy.


żródło:http://nauka.newsweek.pl/nobel-z-medycyny-i-fizjologii-2013-za-transport-w-komorkach,artykuly,272011,1.html

Znowu o sulforafanie

          Nowe badania z Wielkiej Brytanii wskazują, że sulforafan, związek znajdujący się w brokułach, kapuście i brukselce może pomóc w walce z chorobą zwyrodnieniową stawów. Jak udowadniają naukowcy z University of East sulforafan blokuje enzymy niszczące cząsteczki powodujące w chrząstkach stan zapalny . Sulforafan znajduje się w:
 • brokułach
 • kalafiorze
 • brukselce
 • jarmużu
 • kapuście
 • kapuście pekińskiej.

Wcześniejsze badania sugerowały, że ten związek ma również działanie przeciwrakowe ale nowe badanie jest pierwszym, które pokazuje jak związek wpływa na zdrowie stawów.

Od siebie dodam, że zdrowe warzywa i owoce zawsze były żródłem energii i zdrowia, o czym wszyscy wiemy. Nasuwa się jednak pytanie: Gdzie obecnie na rynku znależc zdrowe warzywa i jak je rozpoznac, tak aby przy okazji ich zwiększo-nego spożycia nie zaszkodzic sobie nadmiarem pestycydów i innych środków chemicznych?

Obciążenie organizmu pestycydami i innymi toksycznymi środkami chemicznymi można określic metodami diagnostycznymi w Gabinecie Medycyny Funkcjonalnej REMEDIUM w Jastrzębiu Zdroju, przy ul.Wrocławskiej 8, tel.32/434 00 16.

Ostre zatrucie organizmu  pestycydami zdarza się niezmiernie rzadko i najczęściej jest przypadko-we. Objawy są ostro zaznaczone a badania diagnostyczne w takich wypadkach wykonywane w Zakładach Toksykologii , najczęściej przy uczelniach medycznych w całym kraju.

żródło:http://www.ereumatologia.pl/
zdjęcie:www.przepisy.net

Praca dla analityka w Jastrzębiu Zdroju

Poszukujemy:

mgr analityki, biologii lub technika analityki medycznej,
z doświadczeniem, zainteresowanego pracą w laboratorium
medycznym, na  umowę, w laboratorium w Jastrzębiu Zdroju.
kontakt 696 567 078

Naukowcy znależli najstarsze ludzkie krwinki czerwone.

W 1991 roku w tyrolskich Alpach, na granicy austriacko-włoskiej, niemieccy alpiniści znależli szczątki człowieka. Okazało się, że są to szczątki człowieka z epoki brązu. Zamrożone w lodowcu
świetnie przetrwały.,,Otzi"- bo o nim mowa, przemierzał Alpy 5300 lat temu.

Niemieccy i włoscy naukowcy zebrali dane z żołądka, jelit i zębów człowieka lodu.
Znależli też, na grocie strzały, który tkwił w jego prawej ręce dobrze zachowane krwinki czerwone, o klasycznym kształcie pączka, oraz nitki fibryny.

Na początku 2012 roku naukowcy wykonali kompletne sekwencjonowanie genomu ,,Otzi", stwierdzając, że człowiek ten miał około 45 lat, brązowe oczy i włosy, i prawdopodobnie bliskowschodnie pochodzenie.

Wykazywał też predyspozycje do chorób układu krążenia oraz nietolerancję laktozy, która była powszechna wśród neolitycznych społeczeństw agrarnych. Był także pierwszym znanym nosicielem boreliozy.

Naukowcy mają nadzieję przeprowadzić kolejne analizy. Teraz zabiorą się za enzymy, białka i układ odpornościowy ,,Otzi".


opracowała: dr House
żródło:
http://www.medscape.com/viewarticle/763124